导语：小儿锥体功能不良综合征（conedysfunctionsyndromeinchildren）又称小儿先天性色盲，是一种以先天性色盲、弱视、畏光、眼球震颤为特征的临床综合征。婴儿期发病经常被忽视，多在幼儿期发病时被家长所觉察，也有生出后数月就发现眼球震颤及畏光。目前本病尚无特效的治疗方法，视力障碍终生存在，但一般不会影响自然寿命。
01小儿锥体功能不良综合征的基本病因
（一）总述
小儿锥体功能不良综合征的病因及发病机制目前尚未明确。约半数患儿有家族史，一般为常染色体显性或隐性遗传。
（二）基本病因
有学者认为本病与黄斑区锥体的形态改变、中心窝处的锥体数减少有关；也有学者认为本病为锥体内色素的异常所致；还有观点主张本病只有杆体细胞，或虽有锥体细胞存在，但却无功能。
02小儿锥体功能不良综合征的典型症状及并发症
（一）总述
锥体功能不良综合征的患儿常有不同程度的视力减退、畏光等表现，可在暗室或夜间有所缓解。此外，还常伴眼球震颤、色觉缺失等表现。
（二）典型症状
1、视力减退
患儿视力减退程度不等。在低照明下（如进入暗室或戴上黑色眼镜后），部分患儿视力可略提高。
2、畏光
本病患儿均有不同程度的畏光症状。在明室及户外，畏光常较明显，表现为频繁眨眼、低头、用双手遮光的姿态；在暗室内或夜间，可以如常人一样睁眼视物。
3、眼球震颤
往往为本病最早出现的表现，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。
（三）并发症
患儿可因视力差、色觉障碍，而造成行动困难。
03小儿锥体功能不良综合征的检查方法
（一）预计检查
患儿出现视力减退、畏光、眼球震颤、色觉缺失等相应症状，需要及时就医。医生在询问病史后，可能先检查患儿的视力，之后可能建议其做眼底检查、视野检查、视网膜电图、视觉诱发电位、暗适应曲线等检查。
（二）体格检查
视力检查：明确患儿是否存在视力障碍，并判断视力减退的程度。视力检查的距离一般为5米，视力表的1.0行与受检者的眼睛处于同一高度，两眼轮流进行检查，检查一侧眼睛时，用遮眼板将另一眼完全遮住，但不能压迫眼球。对于不能辨认眼前手动的患儿，应测验有无光感。
（三）其他检查
1、眼底检查
散瞳后，主要通过眼底镜、裂隙灯等工具进行检查。多数患儿有视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失、视网膜血管变细或视乳头颞侧色淡等。
2、视野检查
本病患儿周边视野一般正常，部分患儿可有不同程度的中心和环形暗点。
3、视网膜电图
是指闪光或图形刺激视网膜时，通过角膜电极记录到的一组视网膜电位波形，可辅助一些视网膜疾病的诊断。本病患儿可有明视视网膜电图消失，但暗视视网膜电图一般正常。
4、暗适应曲线
医生可通过暗适应计进行检测，通常先做5~15分钟的明适应后，再做30分钟的暗适应测定，而后将各测定点连接画图，即成暗适应曲线。本病患儿暗适应正常或仅轻度异常。
04小儿锥体功能不良综合征的诊断原则
医生根据患儿的典型表现（即视力减退、畏光、色盲、眼球震颤等），再结合视力、眼底、视野、视网膜电图、视觉诱发电位、暗适应曲线等检查结果，一般即可确立诊断。
05小儿锥体功能不良综合征的治疗原则及方法
1、治疗原则
小儿锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病，目前尚无特效的治疗方法。日常生活中，可佩戴有色眼镜，以避免强光刺激。
2、其他治疗
戴有色眼镜：锥体功能不良综合征患儿多有不同程度的畏光症状，日常生活中，可通过佩戴有色眼镜等方法，减轻畏光症状，少数患儿尚可轻微提高视力，但很难恢复到正常的视力水平。
06小儿锥体功能不良综合征的日常各项管理
（一）总述
本病常伴有视力减退等表现，在日常生活中，患儿应注意对眼睛的保护，避免用眼过度；家属应加强日常看护，避免意外的发生。
（二）心理护理
小儿锥体功能不良综合征目前尚无良好的治疗方法，因此作为患儿的家长首先要正视现实，多关心、安慰患儿，使其感受到家庭的温暖，树立树立治疗信心。
（三）生活管理
1、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。
2、科学作息，避免熬夜或过度劳累等。
3、注意眼部卫生，避免用眼过度，不要长时间的看书、看电脑或玩手机，防止眼睛疲劳。
4、日常生活中，注意避免各种强光直射眼睛，外出时，可配戴太阳镜。
5、在健康人群帮助下，对需要注意颜色的生活物品进行适当标记，记住这些标记以免造成不便。
（四）饮食建议
1、患儿应养成良好的饮食习惯，不挑食不偏食，均衡营养，提高抵抗力。
2、补充足够的蛋白质，宜选用奶类、蛋类、肝类、豆制品、去骨鱼、瘦肉等易消化的蛋白质食物。
3、多吃新鲜蔬菜、水果等食物，补充足够的维生素，有利于身体健康。
（五）饮食禁忌
1、避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。
2、注意饮食卫生，不食生食，不饮生水。
3、避免吃霉变、熏制、腌制等食品。
结语：小儿锥体功能不良综合征目前尚无有效的治疗方法，患儿的视力障碍和缺陷终生存在，但一般不会影响自然寿命。患儿可因视力差、色觉障碍，而造成行动困难，甚至发生外伤等意外伤害。提倡优生优育，有家族史的患儿需进行遗传咨询和产前诊断。特定的婚前基因检查在一定程度上，可降低椎体功能不良综合征患儿的出生率。
